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B2.2 — Maladies de la peau, du tissu conjonctif et des os

Position		TP
6210.61	Syndrome de Marfan et autres affections de l’aorte thoracique	2970.0
6211.55	Syndrome de Marfan	315.0
6211.56	Syndrome de Marfan	193.5
6212.56	Syndrome d'Ehlers-Danlos	193.5
6212.61	Syndrome d'Ehlers-Danlos	2970.0
6213.55	Ostéogenèse imparfaite	315.0
6213.56	Ostéogenèse imparfaite	193.5
6213.61	Ostéogenèse imparfaite	2970.0
6214.55	Neurofibromatose	315.0
6214.56	Neurofibromatose	193.5
6214.60	Neurofibromatose	2610.0
6215.56	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon	193.5
6215.60	Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon	2610.0
6216.56	Ichthyose	193.5
6216.61	Ichthyose	2970.0
6217.55	Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	315.0
6217.56	Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	193.5
6217.60	Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	2610.0
6218.61	Affection mendélienne de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	2970.0
6218.62	Affection mendélienne de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	3420.0