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B2.3 — Maladies métaboliques et endocriniennes
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6221.54 | Mucoviscidose | 166.5 |
| 6221.55 | Mucoviscidose | 315.0 |
| 6221.56 | Mucoviscidose | 193.5 |
| 6221.60 | Mucoviscidose | 2610.0 |
| 6222.56 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine | 193.5 |
| 6222.64 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine | 83.7 |
| 6223.56 | Maladie de Wilson | 193.5 |
| 6223.60 | Maladie de Wilson | 2610.0 |
| 6224.61 | Mucopolysaccharidoses | 2970.0 |
| 6225.60 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry), déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) | 2610.0 |
| 6226.56 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry), déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher), mucopolysaccharidoses | 193.5 |
| 6227.61 | Glycogénoses | 2970.0 |
| 6228.60 | Galactosémie, intolérance au fructose | 2610.0 |
| 6229.56 | Galactosémie, intolérance au fructose, glycogénoses | 193.5 |
| 6230.56 | Porphyries | 193.5 |
| 6230.60 | Porphyries | 2610.0 |
| 6231.60 | Déficit de l'acyl-CoA déshydrogénase, troubles du cycle de l’urée | 2610.0 |
| 6232.56 | Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase, troubles du cycle de l’urée | 193.5 |
| 6233.56 | Diabète insipide | 193.5 |
| 6233.60 | Diabète insipide | 2610.0 |
| 6234.55 | Syndrome adrénogénital | 315.0 |
| 6234.56 | Syndrome adrénogénital | 193.5 |
| 6234.60 | Syndrome adrénogénital | 2610.0 |
| 6235.56 | Syndrome de Kallmann | 193.5 |
| 6235.61 | Syndrome de Kallmann | 2970.0 |
| 6236.56 | Troubles de la différenciation sexuelle | 193.5 |
| 6236.60 | Troubles de la différenciation sexuelle | 2610.0 |
| 6237.55 | Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 315.0 |
| 6237.56 | Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 193.5 |
| 6237.60 | Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 2610.0 |
| 6238.61 | Affections mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes | 2970.0 |
| 6238.62 | Affections mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |