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B2.3 — Metabolische und endokrine Krankheiten

Position		TP
6221.54	Cystische Fibrose (CF)	166.5
6221.55	Cystische Fibrose (CF)	315.0
6221.56	Cystische Fibrose (CF)	193.5
6221.60	Cystische Fibrose (CF)	2610.0
6222.56	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	193.5
6222.64	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	83.7
6223.56	Morbus Wilson	193.5
6223.60	Morbus Wilson	2610.0
6224.61	Mucopolysaccharidosen	2970.0
6225.60	Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher)	2610.0
6226.56	Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Mucopolysaccharidosen	193.5
6227.61	Glykogenosen	2970.0
6228.60	Galaktosämie, Fructoseintoleranz	2610.0
6229.56	Galactosämie, Fructoseintoleranz, Glykogenosen	193.5
6230.56	Porphyrien	193.5
6230.60	Porphyrien	2610.0
6231.60	Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel, Harnstoffzyklusstörungen	2610.0
6232.56	Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel, Harnstoffzyklusstörungen	193.5
6233.56	Diabetes insipidus	193.5
6233.60	Diabetes insipidus	2610.0
6234.55	Adrenogenitales Syndrom	315.0
6234.56	Adrenogenitales Syndrom	193.5
6234.60	Adrenogenitales Syndrom	2610.0
6235.56	Kallmann-Syndrom	193.5
6235.61	Kallmann-Syndrom	2970.0
6236.56	Störungen der Geschlechtsdifferenzierung	193.5
6236.60	Störungen der Geschlechtsdifferenzierung	2610.0
6237.55	Seltene metabolische und endokrine Krankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	315.0
6237.56	Seltene metabolische und endokrine Krankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	193.5
6237.60	Seltene metabolische und endokrine Krankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	2610.0
6238.61	Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene	2970.0
6238.62	Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene	3420.0