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B2.4 — Tumeurs héréditaires
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6241.55 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 | 315.0 |
| 6241.56 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 | 193.5 |
| 6241.60 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l’ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 | 2610.0 |
| 6242.55 | Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 315.0 |
| 6242.56 | Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 193.5 |
| 6242.60 | Syndrome de Lynch, gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 2610.0 |
| 6243.55 | Syndrome de Li-Fraumeni | 315.0 |
| 6243.56 | Syndrome de Li-Fraumeni | 193.5 |
| 6243.60 | Syndrome de Li-Fraumeni | 2610.0 |
| 6244.55 | Néoplasies multiples endocrines | 315.0 |
| 6244.56 | Néoplasies multiples endocrines | 193.5 |
| 6244.60 | Néoplasies multiples endocrines | 2610.0 |
| 6245.55 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC | 315.0 |
| 6245.56 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC | 193.5 |
| 6245.60 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC | 2610.0 |
| 6246.55 | Rétinoblastome, gène RB1 | 315.0 |
| 6246.56 | Rétinoblastome, gène RB1 | 193.5 |
| 6246.60 | Rétinoblastome, gène RB1 | 2610.0 |
| 6247.55 | Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ ou permet de déterminer le risque d’être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l’art. 12d, let. f OPAS f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable | 315.0 |
| 6247.56 | Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’indication à l'analyse de génétique moléculaire est diagnostique et/ ou permet de déterminer le risque d’être porteur dans les cas de suspicion de prédisposition à un cancer héréditaire listé à l’art. 12d, let. f OPAS f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable | 193.5 |
| 6247.60 | Néoplasies héréditaires rares, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable | 2610.0 |
| 6248.61 | Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes | 2970.0 |
| 6248.62 | Néoplasies mendéliennes héréditaires chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |