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B2.4 — Erbliche Tumorkrankheiten
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6241.55 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 | 315.0 |
| 6241.56 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 | 193.5 |
| 6241.60 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 | 2610.0 |
| 6242.55 | Lynch-Syndrom, Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 315.0 |
| 6242.56 | Lynch-Syndrom, Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 193.5 |
| 6242.60 | Lynch-Syndrom, Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | 2610.0 |
| 6243.55 | Li-Fraumeni-Syndrom | 315.0 |
| 6243.56 | Li-Fraumeni-Syndrom | 193.5 |
| 6243.60 | Li-Fraumeni-Syndrom | 2610.0 |
| 6244.55 | Multiple endokrine Neoplasien | 315.0 |
| 6244.56 | Multiple endokrine Neoplasien | 193.5 |
| 6244.60 | Multiple endokrine Neoplasien | 2610.0 |
| 6245.55 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC | 315.0 |
| 6245.56 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC | 193.5 |
| 6245.60 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC | 2610.0 |
| 6246.55 | Retinoblastom, Gen RB1 | 315.0 |
| 6246.56 | Retinoblastom, Gen RB1 | 193.5 |
| 6246.60 | Retinoblastom, Gen RB1 | 2610.0 |
| 6247.55 | Seltene erbliche Tumorkrankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch und/oder erlaubt die Ermittlung der Trägerschaft bei Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für eine familiäre Krebskrankheit nach Artikel 12d Buchstabe f KLV f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 315.0 |
| 6247.56 | Seltene erbliche Tumorkrankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch und/oder erlaubt die Ermittlung der Trägerschaft bei Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für eine familiäre Krebskrankheit nach Artikel 12d Buchstabe f KLV. f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 193.5 |
| 6247.60 | Seltene erbliche Tumorkrankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 2610.0 |
| 6248.61 | Mendelsche erbliche Tumorkrankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene | 2970.0 |
| 6248.62 | Mendelsche erbliche Tumorkrankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene | 3420.0 |