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B2.7 — Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6276.64 | Microdélétions lors de troubles de la spermatogenèse liés à l'Y (délétions AZF) | 94.5 |
| 6277.54 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) | 166.5 |
| 6277.55 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) | 315.0 |
| 6277.56 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) | 193.5 |
| 6277.60 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) | 2610.0 |
| 6278.55 | Maladies des reins polykystiques | 315.0 |
| 6278.56 | Maladies des reins polykystiques | 193.5 |
| 6278.60 | Maladies des reins polykystiques | 2610.0 |
| 6279.55 | Maladies génétiques rares du système urogénital, troubles rares de la fertilité, stérilité, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 315.0 |
| 6279.56 | Maladies génétiques rares du système urogénital, troubles rares de la fertilité, stérilité, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 193.5 |
| 6279.60 | Maladies génétiques rares du système urogénital, troubles rares de la fertilité, stérilité, présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 2610.0 |
| 6280.61 | Affections mendéliennes du système urogénital, de la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes | 2970.0 |
| 6280.62 | Affections mendéliennes du système urogénital, de la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |