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B2.8 — Maladies des organes des sens

PositionTP
6283.55Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérescence de la macula315.0
6283.56Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérescence de la macula193.5
6283.61Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérescence de la macula2970.0
6283.62Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérescence de la macula3420.0
6284.55Dystrophies de la cornée315.0
6284.56Dystrophies de la cornée193.5
6284.60Dystrophies de la cornée2610.0
6285.55Atrophie optique de Leber315.0
6285.56Atrophie optique de Leber193.5
6285.60Atrophie optique de Leber2610.0
6286.55Vitréorétinopathies315.0
6286.56Vitréorétinopathies193.5
6286.60Vitréorétinopathies2610.0
6287.55Maladies génétiques rares des organes sensoriels présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.315.0
6287.56Maladies génétiques rares des organes sensoriels présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.193.5
6287.60Maladies génétiques rares des organes sensoriels présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.2610.0
6288.61Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes2970.0
6288.62Affections mendéliennes opthalmologiques chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes3420.0