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B2.5 — Motorische und/oder kognitive Störungen
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6251.54 | Chorea Huntington und Choreatiforme Bewegungsstörungen | 166.5 |
| 6252.55 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker, sowie Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen | 315.0 |
| 6252.56 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker, sowie Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen | 193.5 |
| 6252.60 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker, sowie Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen | 2610.0 |
| 6253.55 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie | 315.0 |
| 6253.56 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie | 193.5 |
| 6253.61 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie | 2970.0 |
| 6254.54 | Spino-cerebelläre Ataxien | 166.5 |
| 6254.59 | Spino-cerebelläre Ataxien | 252.0 |
| 6255.54 | Friedreich-Ataxie | 166.5 |
| 6255.55 | Friedreich-Ataxie | 315.0 |
| 6255.56 | Friedreich-Ataxie | 193.5 |
| 6255.59 | Friedreich-Ataxie | 252.0 |
| 6255.60 | Friedreich-Ataxie | 2610.0 |
| 6256.55 | Ataxia telangiectasia | 315.0 |
| 6256.56 | Ataxia telangiectasia | 193.5 |
| 6256.60 | Ataxia telangiectasia | 2610.0 |
| 6257.54 | Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 | 166.5 |
| 6257.59 | Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 | 252.0 |
| 6258.56 | Myotubuläre Myopathien | 193.5 |
| 6258.60 | Myotubuläre Myopathien | 2610.0 |
| 6259.55 | Spinale Muskelatrophien | 315.0 |
| 6259.56 | Spinale Muskelatrophien | 193.5 |
| 6259.60 | Spinale Muskelatrophien | 2610.0 |
| 6260.50 | Mitochondriale Zytopathien | 83.7 |
| 6260.51 | Mitochondriale Zytopathien | 94.5 |
| 6260.54 | Mitochondriale Zytopathien | 166.5 |
| 6260.55 | Mitochondriale Zytopathien | 315.0 |
| 6260.56 | Mitochondriale Zytopathien | 193.5 |
| 6260.61 | Mitochondriale Zytopathien | 2970.0 |
| 6261.62 | Mendelsche mitochondriale Krankheiten bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene | 3420.0 |
| 6262.54 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) | 166.5 |
| 6262.55 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) | 315.0 |
| 6262.56 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) | 193.5 |
| 6262.59 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) | 252.0 |
| 6262.60 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) | 2610.0 |
| 6263.50 | Angelman-Syndrom | 83.7 |
| 6263.55 | Angelman-Syndrom | 315.0 |
| 6263.56 | Angelman-Syndrom | 193.5 |
| 6263.60 | Angelman-Syndrom | 2610.0 |
| 6264.55 | Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 315.0 |
| 6264.56 | Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 193.5 |
| 6264.60 | Seltene neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 2610.0 |
| 6265.61 | Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene | 2970.0 |
| 6265.62 | Mendelsche neurologische Krankheiten, motorische und / oder kognitive Entwicklungsstörungen bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene | 3420.0 |