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B2.5 — Troubles moteurs et/ou cognitifs
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6251.54 | Chorea Huntington et troubles des mouvements choréiformes | 166.5 |
| 6252.55 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine | 315.0 |
| 6252.56 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine | 193.5 |
| 6252.60 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker, et dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine | 2610.0 |
| 6253.55 | Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique | 315.0 |
| 6253.56 | Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique | 193.5 |
| 6253.61 | Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique | 2970.0 |
| 6254.54 | Ataxies spinocérébelleuses | 166.5 |
| 6254.59 | Ataxies spinocérébelleuses | 252.0 |
| 6255.54 | Ataxie de Friedreich | 166.5 |
| 6255.55 | Ataxie de Friedreich | 315.0 |
| 6255.56 | Ataxie de Friedreich | 193.5 |
| 6255.59 | Ataxie de Friedreich | 252.0 |
| 6255.60 | Ataxie de Friedreich | 2610.0 |
| 6256.55 | Ataxie télangiectasie | 315.0 |
| 6256.56 | Ataxie télangiectasie | 193.5 |
| 6256.60 | Ataxie télangiectasie | 2610.0 |
| 6257.54 | Dystrophie myotonique de type 1 et 2 | 166.5 |
| 6257.59 | Dystrophie myotonique de type 1 et 2 | 252.0 |
| 6258.56 | Myopathies myotubulaires | 193.5 |
| 6258.60 | Myopathies myotubulaires | 2610.0 |
| 6259.55 | Atrophies musculaires spinales | 315.0 |
| 6259.56 | Atrophies musculaires spinales | 193.5 |
| 6259.60 | Atrophies musculaires spinales | 2610.0 |
| 6260.50 | Cytopathies mitochondriales | 83.7 |
| 6260.51 | Cytopathies mitochondriales | 94.5 |
| 6260.54 | Cytopathies mitochondriales | 166.5 |
| 6260.55 | Cytopathies mitochondriales | 315.0 |
| 6260.56 | Cytopathies mitochondriales | 193.5 |
| 6260.61 | Cytopathies mitochondriales | 2970.0 |
| 6261.62 | Affections mendéliennes mitochondriales chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |
| 6262.54 | Syndrome de l’X-fragile (FRAXA, FRAXE) | 166.5 |
| 6262.55 | Syndrome de l’X-fragile (FRAXA, FRAXE) | 315.0 |
| 6262.56 | Syndrome de l’X-fragile (FRAXA, FRAXE) | 193.5 |
| 6262.59 | Syndrome de l’X-fragile (FRAXA, FRAXE) | 252.0 |
| 6262.60 | Syndrome de l’X-fragile (FRAXA, FRAXE) | 2610.0 |
| 6263.50 | Syndrome d’Angelman | 83.7 |
| 6263.55 | Syndrome d’Angelman | 315.0 |
| 6263.56 | Syndrome d’Angelman | 193.5 |
| 6263.60 | Syndrome d’Angelman | 2610.0 |
| 6264.55 | Maladies génétiques neurologiques rares, troubles rares du développement moteur et/ou cognitif présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 315.0 |
| 6264.56 | Maladies génétiques neurologiques rares, troubles rares du développement moteur et/ou cognitif présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 193.5 |
| 6264.60 | Maladies génétiques neurologiques rares, troubles rares du développement moteur et/ou cognitif présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 2610.0 |
| 6265.61 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes | 2970.0 |
| 6265.62 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |