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B2.6 — Syndrome
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6268.50 | Prader-Willi-Syndrom | 83.7 |
| 6268.55 | Prader-Willi-Syndrom | 315.0 |
| 6268.56 | Prader-Willi-Syndrom | 193.5 |
| 6268.60 | Prader-Willi-Syndrom | 2610.0 |
| 6269.50 | 22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom | 83.7 |
| 6269.55 | 22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom | 315.0 |
| 6269.56 | 22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom | 193.5 |
| 6269.60 | 22q11 Syndrom: DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom | 2610.0 |
| 6270.50 | Williams-Beuren-Syndrom | 83.7 |
| 6270.55 | Williams-Beuren-Syndrom | 315.0 |
| 6270.56 | Williams-Beuren-Syndrom | 193.5 |
| 6270.60 | Williams-Beuren-Syndrom | 2610.0 |
| 6271.50 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a | 83.7 |
| 6271.55 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a | 315.0 |
| 6271.56 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a | 193.5 |
| 6271.60 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a | 2610.0 |
| 6272.50 | Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 83.7 |
| 6272.55 | Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 315.0 |
| 6272.56 | Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 193.5 |
| 6272.60 | Seltene Syndrome welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich | 2610.0 |
| 6273.61 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene | 2970.0 |
| 6273.62 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene | 3420.0 |