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B2.6 — Syndromes

Position		TP
6268.50	Syndrome de Prader-Willi	83.7
6268.55	Syndrome de Prader-Willi	315.0
6268.56	Syndrome de Prader-Willi	193.5
6268.60	Syndrome de Prader-Willi	2610.0
6269.50	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial	83.7
6269.55	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial	315.0
6269.56	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial	193.5
6269.60	Syndrome de délétion du chromosome 22q11: syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial	2610.0
6270.50	Syndrome de Williams-Beuren	83.7
6270.55	Syndrome de Williams-Beuren	315.0
6270.56	Syndrome de Williams-Beuren	193.5
6270.60	Syndrome de Williams-Beuren	2610.0
6271.50	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel et d'autres	83.7
6271.55	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel et d'autres	315.0
6271.56	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel et d'autres	193.5
6271.60	Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel et d'autres	2610.0
6272.50	Syndromes rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	83.7
6272.55	Syndromes rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	315.0
6272.56	Syndromes rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	193.5
6272.60	Syndromes rares présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.	2610.0
6273.61	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes	2970.0
6273.62	Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes	3420.0