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B2.1 — Sang, coagulation, système immunitaire
| Position | TP | |
|---|---|---|
| 6200.64 | Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (F5:p.Arg534Gln) | 83.7 |
| 6201.64 | Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (F2:c.*97G>A) | 83.7 |
| 6202.64 | Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (HFE:p.Cys282Tyr et HFE:p.His63Asp) | 83.7 |
| 6203.51 | Hémoglobinopathies | 94.5 |
| 6203.54 | Hémoglobinopathies | 166.5 |
| 6203.55 | Hémoglobinopathies | 315.0 |
| 6203.56 | Hémoglobinopathies | 193.5 |
| 6203.60 | Hémoglobinopathies | 2610.0 |
| 6204.55 | Hémophilies | 315.0 |
| 6204.56 | Hémophilies | 193.5 |
| 6204.60 | Hémophilies | 2610.0 |
| 6205.56 | SCID | 193.5 |
| 6205.61 | SCID | 2970.0 |
| 6206.55 | Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 315.0 |
| 6206.56 | Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 193.5 |
| 6206.60 | Maladies génétiques rares du sang, de la coagulation, du système immunitaire présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L’analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d’identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d’hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. | 2610.0 |
| 6207.61 | Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes | 2970.0 |
| 6207.62 | Affection mendélienne du sang, de la coagulation ou du système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique et compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | 3420.0 |